||Soorten vestibulaire aandoeningen|Vergroot vestibulair aquaduct (EVA)
Samenvatting van het artikel
Vergrote vestibulaire aquaduct (EVA) is een aandoening die wordt veroorzaakt door een misvorming in het binnenoor die leidt tot gehoorverlies en vestibulaire functie. EVA is de meest voorkomende misvorming van het binnenoor geassocieerd met sensorisch gehoorverlies en wordt gedetecteerd met een CT-scan. Vestibulaire symptomen komen niet zo vaak voor als gehoorverlies bij personen met EVA. Er is geen remedie voor EVA, maar vroege diagnose en preventie van (verder) hoofdtrauma is noodzakelijk.
Het vestibulaire aquaduct is een klein, benig kanaal dat zich uitstrekt van de endolymfatische ruimte van het binnenoor naar de hersenen. Het wordt afgeschermd door een van de dichtste botten in het lichaam, het temporale bot, waarin ook twee sensorische organen zijn ondergebracht: het slakkenhuis, dat geluidsgolven detecteert en omzet in zenuwsignalen, die vervolgens naar de hersenen worden gestuurd, en het vestibulaire labyrint , die beweging en zwaartekracht detecteert. In het vestibulaire aquaduct bevindt zich het endolymfatische kanaal, een buis die endolymfe naar de endolymfatische zak voert, die zich op het achterste oppervlak van het slaapbeen bevindt en contact maakt met de dura mater. De functie van het endolymfatische kanaal en de zak wordt niet helemaal begrepen, maar men gelooft dat ze helpen het volume en de ionische samenstelling van endolymfe te behouden die nodig is voor het overbrengen van gehoor- en evenwichtszenuwsignalen naar de hersenen.
Figuur: Het binnenoor gezien vanaf de achterkant van het hoofd, linkerkant. Close-up van het binnenoor, waarbij een normaal en vergroot vestibulair aquaduct en endolymfatische zak worden vergeleken. Aangepast door VeDA met toestemming van het National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).
Wanneer een vestibulair aquaduct groter is dan normaal (>1,0-1,5 mm), staat het bekend als een groot vestibulair aquaduct (LVA) of met de hier gebruikte term vergroot vestibulair aquaduct (EVA). EVA is de meest voorkomende misvorming van het binnenoor geassocieerd met sensorisch gehoorverlies en wordt gedetecteerd met een CT-scan. Gehoorverlies of evenwichtssymptomen geassocieerd met een EVA kunnen optreden wanneer het endolymfatische kanaal en de zak uitzetten om de grotere ruimte te vullen (zie afbeelding 1). Wanneer EVA met dergelijke symptomen wordt geassocieerd, wordt dit het EVA-syndroom (EVA) genoemd.
OORZAKEN
Tijdens de ontwikkeling van de foetus begint het vestibulaire aquaduct als een brede buis. Tegen de vijfde week versmalt het en tegen het midden van de zwangerschap benadert het de volwassen dimensie en vorm. Het vestibulaire aquaduct blijft echter groeien en veranderen totdat een kind drie tot vier jaar oud is. Tot nu toe onvolledig begrepen genetische en/of omgevingsfactoren veroorzaken EVA. Het is duidelijk dat EVA een aangeboren afwijking is, maar er bestaan controverses over de oorsprong ervan, met twee heersende theorieën:
- EVA wordt veroorzaakt door een vertraagde ontwikkeling in de vroege zwangerschap, of
- EVA is het gevolg van een afwijkende ontwikkeling later in het foetale en postnatale leven.
Er wordt aangenomen dat een EVA geen gehoorverlies veroorzaakt, maar eerder dat beide worden veroorzaakt door hetzelfde onderliggende defect - d.w.z. mutaties in een gen dat syndromaal en niet-syndromaal gehoorverlies veroorzaakt.
Gehoorverlies kan conductief, gemengd of perceptief zijn en het verlies kan stabiel of fluctuerend zijn. Voorbeelden van syndromale EVA zijn het Pendred-syndroom of het branchio-oortorenaal syndroom. Syndromaal gehoorverlies geassocieerd met EVA kan andere delen van het lichaam aantasten. Vaker is het gehoorverlies geassocieerd met EVA niet-syndromaal en beïnvloedt het alleen de oorfunctie.
Net zoals de oorzaak(en) van EVA onduidelijk blijven, is veel van wat erover bekend is, b.v. waarom het gehoorverliespatroon verschilt tussen patiënten, hoeveel mensen het daadwerkelijk hebben, hoe het symptomen veroorzaakt, hoe het effectief kan worden behandeld en wat de prognose zou kunnen zijn, wordt nog onderzocht.
Genetische tests onthullen vaak, maar niet altijd, dat EVA wordt geassocieerd met mutatie van het SLC26A4-gen (ook wel het PDS-gen genoemd), dat ook het Pendred-syndroom veroorzaakt, een aandoening die verband houdt met syndromaal gehoorverlies en schildklieraandoeningen. Pendred-syndroom komt voor bij naar schatting een derde van de mensen met EVA2 en gehoorverlies. Gehoorverlies geassocieerd met het Pendred-syndroom is meestal progressief.
EVA kan ook worden geassocieerd met het branchio-otorenaal syndroom, dat de anatomie van de oren, nieren en nek aantast.
EVA wordt vaak geassocieerd met andere misvormingen van het binnenoor, zoals een misvorming van Mondini, een onvolledige cochleaire ontwikkeling die ook verband houdt met een mutatie van het PDS-gen.
PREVALENTIE
De werkelijke prevalentie van EVA wordt waarschijnlijk onderschat, zoals bij veel aandoeningen van het binnenoor, omdat het niet altijd wordt herkend tijdens een medische evaluatie. Schattingen lopen uiteen van 5% tot 15% bij pediatrische patiënten. Sommige onderzoeken claimen een licht vrouwelijk overwicht. EVA wordt bij sommige mensen ook geassocieerd met vestibulaire symptomen.
GEHOOR
Het is gehoorverlies dat EVA meestal onder de aandacht van een arts brengt. Gehoorverlies kan sensorineuraal, conductief of beide zijn.
Perceptief gehoorverlies (SNHL) is meestal gerelateerd aan het slakkenhuis, maar soms ook aan de nervus vestibulocochlearis of het centrale gehoorsysteem van de hersenen. Conductief gehoorverlies betreft een probleem met het geleiden van geluidsgolven waar dan ook langs de route door het uitwendige oor, het trommelvlies (trommelvlies) of het middenoor (gehoorbeentjes).
Sommige mensen met EVA worden geboren met gehoorverlies. In de meeste gevallen van EVA is het gehoorverlies echter plotseling en vaak progressief. Het kan ook verschijnen in de adolescentie of vroege volwassenheid. Over het algemeen gebeurt dit na een kleine of grote botsing met het hoofd, een infectie van de bovenste luchtwegen of een luchtdruktrauma, zoals optreedt tijdens de snelle drukverlaging van een vliegtuig. Het verlies is vaak fluctuerend en progressief, maar over het algemeen verloopt het gehoorverlies in een reeks stappen. Het begin of de diagnose van gehoorverlies vindt bijna altijd in de kindertijd plaats. Bij patiënten met EVA is het gehoorverlies meestal bilateraal (in beide oren) maar niet symmetrisch.
VESTIBULAIR
Vestibulaire symptomen komen niet zo vaak voor als gehoorverlies bij personen met EVA. Symptomen variëren van ernstige episodische duizeligheid tot onvastheid (meestal bij volwassenen) tot slechte coördinatie en onevenwichtigheid bij kinderen. De symptomen van evenwichtsstoornissen zijn notoir moeilijk te beschrijven voor volwassenen; voor kinderen is de taak nog uitdagender. Tenzij goed getraind in het herkennen van vestibulaire stoornissen, stelt een arts of audioloog mogelijk niet de vragen die nodig zijn om het vestibulaire probleem van de patiënt te identificeren.
Artsen en onderzoekers hebben van oudsher meer aandacht besteed aan en onderzoek gedaan naar het effect van EVA op het gehoor dan op het vestibulaire systeem. Er is echter een toenemend bewustzijn van de gevolgen van vestibulaire disfunctie op personen met de diagnose EVA. Vestibulaire hypofunctie komt vaak voor, met andere otologische symptomen variabel en niet-specifiek, zoals tinnitus en auditieve volheid. Onlangs is EVA in verband gebracht met benigne paroxismale positieduizeligheid (BPPV) en endolymfatische hydrops. Recent onderzoek heeft gemeld dat vestibulaire disfunctie bij personen met EVA niet ongewoon is. Een verhoogd aantal vestibulaire tekenen en symptomen is gecorreleerd met bilaterale EVA. Er moet ook worden opgemerkt dat niet alle patiënten met vestibulaire tekenen en symptomen abnormale vestibulaire testresultaten hebben, en vice versa (een persoon met EVA kan abnormale vestibulaire testresultaten hebben, maar geen symptomen melden). Artsen en audiologen moeten zich bewust zijn van de prevalentie van evenwichtsstoornissen bij patiënten met EVA.
HOE VEROORZAAKT EVA GEHOORVERLIES EN VESTIBULAIRE PROBLEMEN?
Het perceptief gehoorverlies en evenwichtssymptomen geassocieerd met EVA kunnen optreden omdat het vergrote endolymfatische kanaal en de vergrote zak niet in staat zijn hun normale functies te behouden. Deze omvatten het handhaven van het endolymfevolume en de ionische samenstelling (concentraties van natrium, kalium, calcium en chloride) die nodig zijn voor het overbrengen van gehoor- en balanszenuwsignalen naar de hersenen. Dit verstoort de homeostase van het binnenoor, het ionische evenwicht tussen de compartimenten van het binnenoor die ofwel endolymfe ofwel perilymfe bevatten, vloeistoffen met specifieke en verschillende concentraties van ionen.
Indien gerelateerd aan hoofdtrauma, kan EVA symptomen veroorzaken wanneer de plotselinge fluctuatie in cerebrospinale vloeistof (CSF) sterk geconcentreerde eiwitten in het cochleaire kanaal dwingt, dat de CSF-ruimte verbindt met de endo-lymferuimte in het slakkenhuis. Dit wordt hyperosmolaire reflux genoemd.
Conductief gehoorverlies met EVA kan optreden als gevolg van verhoogde endolymfatische druk. Deze druk vermindert het vermogen van de stijgbeugel om het ovale venster te bewegen, het membraan dat het middenoor scheidt van het met vloeistof gevulde binnenoor. Vanwege deze disfunctie kunnen geluidsgolven die door het middenoor worden geleid niet worden overgebracht naar het slakkenhuis in het binnenoor.
KLINISCHE EVALUATIE
Vanwege de variabele tekenen van EVA vereist de diagnose speciale zorg en aandacht voor iemands symptomen en medische geschiedenis, vooral voor kinderen. Naast een volledige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, omvat het diagnostische proces voor het blootleggen van EVA meestal zowel audiologische en vestibulaire testen als radiologische beoordeling. De diagnose wordt meestal gesteld door EVA positief te identificeren op een CT-scan, of een vergroot endolymfatisch kanaal en zak te bevestigen op MRI met hoge resolutie. Schildklier-, nier- en hartfunctie kunnen ook worden geanalyseerd en soms wordt ook genetische screening uitgevoerd.
BEHANDELING
Historisch gezien hebben medische en chirurgische behandelingen de progressie van gehoor- of vestibulaire verliezen door een EVA niet ongedaan gemaakt. Het gebruik van steroïden voor plotseling gehoorverlies geassocieerd met EVA is niet effectief gebleken. Chirurgisch rangeren of verwijderen van de endolymfatische zak is schadelijk en wordt niet als een behandelingsoptie beschouwd.
Er is geen remedie voor EVA, maar vroege diagnose en preventie van (verder) hoofdtrauma is noodzakelijk. Mensen met EVA worden gewaarschuwd om contactsporten te vermijden en een helm te dragen tijdens het fietsen of het uitvoeren van andere activiteiten die het risico op hoofdletsel verhogen.
Versterking in de vorm van gehoorapparaten kan nuttig zijn. Bij wisselend of progressief gehoorverlies zijn hoortoestellen met flexibele programmeermogelijkheden noodzakelijk. Cochleaire implantaten hebben ook bewezen gunstig te zijn bij sommige patiënten met EVA (dit hangt af van het bestaan van comorbide anomalieën van het binnenoor). Bij die personen met gerelateerde vestibulaire symptomen kan de behandeling vestibulaire revalidatietherapie omvatten.
Voorspellen wat er uiteindelijk zal gebeuren in elk geval van EVA is moeilijk omdat de aandoening geen typisch verloop heeft. Er bestaat geen relatie tussen hoe groot het aquaduct is en de hoeveelheid gehoorverlies die een persoon kan oplopen. Sommige gevallen ontwikkelen zich tot ernstige doofheid, sommige omvatten vestibulaire verliezen of moeilijkheden, en andere gevallen leiden tot geen van beide. Het is belangrijk om te onthouden dat de tekenen en symptomen van EVA nogal variabel zijn.
Gehoorproblemen manifesteren zich vaak in de vroege kinderjaren, maar er is geen betrouwbare manier om te voorspellen hoeveel gehoorverlies zal optreden of hoe het zal (of niet) zal toenemen.
Vestibulaire symptomen kunnen ook vroeg optreden, maar zijn veel moeilijker te identificeren bij zeer jonge kinderen.
Vroege diagnose, behandeling en preventie van verdere progressie van de symptomen van EVA is essentieel.
Auteurs:Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, met bijdragen van Dr. Rebekah F. Cunningham, PhD
AANVULLENDE BRONNEN
CT-beelden van EVA zijn beschikbaar opclevelandhearingbalance.com/media.htm
FAQs
Is there a cure for Eva? ›
No treatment has proven effective in reducing the hearing loss associated with EVA or in slowing its progression.
What is enlarged vestibular aqueduct syndrome Eva? ›Definition of EVA
The enlarged vestibular aqueduct (EVA) may be a sign of corresponding enlargement of the endolymphatic duct (which runs through the vestibular aqueduct) and the endolymphatic sac. Abnormalities in these structures contribute to sensorineural hearing loss by a mechanism that is not entirely understood.
Children with permanent and progressive hearing loss, which often is linked with EVA, will benefit from learning other forms of communication, such as sign language or cued speech, or using assistive devices, such as a hearing aid or cochlear implant.
What are the symptoms of EVA vestibular disease? ›Symptoms include sensorineural hearing loss, vertigo (spinning sensation), and balance problems. Most often affects young people, from toddlers to those in their 20s. Hearing protection may be suggested to prevent sudden hearing loss after a minor head injury or a sudden, extreme change in air pressure.
How rare is Eva? ›EVA is considered an orphan disease, meaning that it is a condition that generally affects fewer than 200,000 people nationwide. Because EVA is so rare, there is relatively little scientific research conducted as compared to other diseases.
How do you treat an enlarged vestibular aqueduct? ›Unfortunately, there is currently no-known treatment for Enlarged Vestibular Aqueduct. However, people with a known diagnosis of EVA can help to reduce their risks of developing hearing loss. Specifically, they should avoid sports or activities that have a higher likelihood of causing a head injury.
Is enlarged vestibular aqueduct progressive? ›One significant cause of progressive hearing loss is the congenital enlargement of the cochlear aqueducts. This condition is referred to as large vestibular aqueduct (LVA) syndrome, also known as enlarged or dilated vestibular aqueduct syndrome.
How common is enlarged vestibular aqueduct? ›Enlarged vestibular aqueduct (EVA) is one of the most common congenital inner ear malformations and accounts for 1–12% of sensorineural deafness in children and adolescents.
What causes swelling of the vestibular nerve? ›Experts believe that viral infections cause vestibular neuritis. Treatment typically involves managing symptoms or taking antiviral medications.
What is the most common permanent hearing loss? ›Sensorineural Hearing Loss
Sensorineural loss is the most common type of hearing loss. It can be a result of aging, exposure to loud noise, injury, disease, certain drugs or an inherited condition.
Can enlarged vestibular aqueduct fluctuating hearing loss? ›
Enlarged vestibular aqueducts and deafness
their deafness may develop around the time of birth, in the early months or later in childhood. their deafness may be progressive (gets worse over time) their deafness may fluctuate or change over time. their hearing may fluctuate following relatively minor head trauma.
A conductive hearing loss is often more stable. A progressive conductive hearing loss is quite rare, but the condition otosclerosis often causes a progressive conductive hearing loss.
What is the most common symptom of damage to the vestibular system? ›Dizziness and vertigo are symptoms of a vestibular balance disorder. Balance disorders can strike at any age, but are most common as you get older.
What triggers vestibular disorders? ›Vestibular dysfunction is most commonly caused by head injury, aging, and viral infection. Other illnesses, as well as genetic and environmental factors, may also cause or contribute to vestibular disorders. Disequilibrium: Unsteadiness, imbalance, or loss of equilibrium; often accompanied by spatial disorientation.
What to avoid with vestibular disorder? ›Individuals who suffer from vestibular migraine often noticeable food triggers, which can include monosodium glutamate (MSG), aged cheeses, red wine, beer, and chocolate. Meniere's Disease can be affected by excessive sodium (salt) intake, which affects fluid levels in the inner ear.
Is Eva congenital? ›Enlarged vestibular aqueduct (EVA) syndrome is a common congenital inner ear malformation characterized by a vestibular aqueduct with a diameter larger than 1.5 mm, mixed or sensorineural hearing loss that ranges from mild to profound, and vestibular disorders that may be present with a range from mild imbalance to ...